Test Genético prenatal Everli Plus: Prueba trisonomía embarazo

Analiza TODOS los cromosomas + 9 síndromes microdelección.

Test Prenatal No Invasivo Everli Plus Completo

El test genético prenatal no invasivo Everli Completo analiza las aneuploidías de TODOS los cromosomas + 9 síndromes de microdelección.

Para embarazo único. Con una sensibilidad superior al 99.9% de tasa de detección, esta prueba analiza las principales aneuploidías.

¿A quién se recomienda este test?

  • Mujeres embarazadas con al menos 10 semanas de gestación.

  • Embarazo único.

Anomalías que detecta el test prenatal Everli Completo

  • Síndrome de Down (Trisomía 21):Esta trisomía está presente en uno de cada 700 nacimientos, con el test prenatal Everli se puede detectar a partir de la semana 10 de gestación.

  • Síndrome de Edwards (Trisomía 18): Este síndrome también aparece cuando una persona en lugar de tener 2 copias de material del cromosoma 18, tiene una tercera copia. Es característico que es tres veces más común en niñas que en niños. 

  • Síndrome de Patau (Trisomía 13): Esta anomalía genética indica que una persona tiene en lugar de un par de copias del cromosoma 13, tienen 2. Suele darse en 1 de casa 10.000 bebés, en su mayoría esta anomalía es hereditaria. Los síntomas suelen ser: labio leporino, ojos muy juntos, menos tono muscular etc.

  • Aneuploidías de los cromosomas sexuales:

    • Síndrome Turner (45, X0): Esta anomalía afecta solo a mujeres, por la ausencia de un cromosoma "x" de forma parcial o total. 

    • Síndrome del Triple X (47, XXX): Este síndrome puede se produce aproximadamente 1 de cada 1.000 mujeres. Su origen es por tener un cromosoma X de más.

    • Síndrome Jakob (47, XYY): Este síndrome, es un trastorno que reciben las personas de sexo masculino al tener un cromosoma Y de más.

    • Síndrome Klinefelter (47, XXY):  Esta anomalía afecta solo a los hombres ya que nacen con una copia adicional del cromosoma X. Generalmente este síndrome no se suele diagnosticar hasta que el hombre es adulto.

  • 22 trisomías
  • 9 síndromes de microdelección:
    • Síndrome De DiGeorge.

    • Síndrome De Cri-Du-Chat.

    • Síndrome De Prader-Willi.

    • Síndrome De Angelman.

    • Síndrome De Delección 1p36.

    • Síndrome De Wolf-Hirschhorn.

    • Síndrome De Jacobsen.

    • Síndrome De Smith-Magenis.

    • Síndrome De Langer-Gideon

Con este test genético prenatal, además podrás saber el sexo del bebé si lo deseas. Se trata de una prueba totalmente inocua para el bebé y para la madre, basta con una simple muestra de sangre de la madre.

Tipos de test Everli: Diferencias

everli_test_prenatal.png (34 KB)

¿Qué incluye este test?

  1. Prescripción del servicio.

  2. Toma de muestra en el centro seleccionado.

  3. Análisis de la muestra.

  4. Informe de resultados en formato electrónico.

  5. Consulta telefónica con un especialista para la interpretación de resultados.

Test en sangre no invasivo

Esta prueba la puede realizar cualquier mujer embarazada (embarazo único) a partir de la décima semana de gestación. En ocasiones también se recomienda esta prueba genética prenatal cuando se ha obtenido un resultado desfavorable de la triple prueba de cribado..

Esta prueba detecta anomalías genéticas que pueden afectar al feto, la forma más sencilla de disfrutar de un embarazo con confianza.

A diferencia de otras pruebas, no supone ningún riesgo para la madre ni para el feto, ya que se trata de una extracción de una muestra de sangre.

Es la alternativa no invasiva a la amniocentesis, que evita el riesgo de perder al bebé, permitiendo determinar con gran precisión el riesgo de sufrir trisomías. Si se obtiene un resultado positivo para un riesgo alto, se requerirán otras pruebas de diagnóstico como amniocentesis o biopsia corial.

Adn libre: fetal y materno

En el embarazo tanto el adn libre materno y fetal están el la sangre materna. El adn libre es material genético fraccionado que muestra una longitud menor a 200 de bases

La procedencia del adn libre fetal viene en su mayoría de células trofoblásticas apoptóticas originarias de la placenta. Las partes del adn libre fetal tiene un tamaño más pequeño que los fragmentos del and libre de la madre.

Gracias a esto el test prenatal no invasivo de puede detectar anomalías cromosómicas que puede presentar el feto sin ningún riesgo.

¿Cómo solicitar la cita para realizarme el test?

Una vez que hayas finalizado la compra del servicio a través de esta web, recibirás un email con todos los datos y procedimiento a seguir. Es decir, si el centro que has seleccionado requiere de cita previa, en el propio correo electrónico te facilitaremos el teléfono de la clínica para que puedas elegir el día y hora para realizarte el test. Por otro lado, hay centros que no necesitan cita previa para realizarse la extracción, en ese caso te lo indicaremos en el propio email. 

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Prueba a realizar

Tipo de muestra: Sangre

Tiempo de espera

Resultados en:
5 días

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Más información:

Qué se analiza

El Test genético prenatal Everli Plus analiza a través de una muestra de sangre de la madre alteraciones cromosómicas, físicas o genéticas en el feto. Es la prueba más completa, incluye:

  • Síndrome de Down (Trisomía 21):Esta trisomía está presente en uno de cada 700 nacimientos, con el test prenatal Everli se puede detectar a partir de la semana 10 de gestación.

  • Síndrome de Edwards (Trisomía 18): Este síndrome también aparece cuando una persona en lugar de tener 2 copias de material del cromosoma 18, tiene una tercera copia. Es característico que es tres veces más común en niñas que en niños. 

  • Síndrome de Patau (Trisomía 13): Esta anomalía genética indica que una persona tiene en lugar de un par de copias del cromosoma 13, tienen 2. Suele darse en 1 de casa 10.000 bebés, en su mayoría esta anomalía es hereditaria. Los síntomas suelen ser: labio leporino, ojos muy juntos, menos tono muscular etc.

  • Aneuploidías X e Y: Normalmente las mujeres  tienen dos copias del cromosoma X, y los hombres tienen una copia del cromosoma X y una copia del cromosoma Y. Hay varias aneuploidías de los cromosomas sexuales que generalmente son menos graves que las trisomías mencionadas. Algunas aneuploidías de los cromosomas sexuales pueden provocar problemas en el desarrollo de la persona o problemas de fertilidad, pero hay otras aneuploidías que otras pasan desapercibidas o tienen síntomas leves:
    • Síndrome Turner (45, X0): Esta anomalía afecta solo a mujeres, por la ausencia de un cromosoma "x" de forma parcial o total. 

    • Síndrome del Triple X (47, XXX): Este síndrome puede se produce aproximadamente 1 de cada 1.000 mujeres. Su origen es por tener un cromosoma X de más.

    • Síndrome Jakob (47, XYY): Este síndrome, es un trastorno que reciben las personas de sexo masculino al tener un cromosoma Y de más.

    • Síndrome Klinefelter (47, XXY): Esta anomalía afecta solo a los hombres ya que nacen con una copia adicional del cromosoma X. Generalmente este síndrome no se suele diagnosticar hasta que el hombre es adulto.

  • 22 Trisomías:
    • Trisomía 1.
    • Trisomía 2.
    • Trisomía 3.
    • Trisomía 4.
    • Trisomía 5.
    • Trisomía 6.
    • Trisomía 7.
    • Trisomía 8.
    • Trisomía 9.
    • Trisomía 10.
    • Trisomía 11.
    • Trisomía 12.
    • Trisomía 14.
    • Trisomía 15.
    • Trisomía 16.
    • Trisomía 17.
    • Trisomía 19.
    • Trisomía 20.
    • Trisomía 22.
  • Las microdeleciones son alteraciones subcromosómicas provocadas por la pérdida de una pequeña parte del material genético. Por lo general, no se detectan mediante técnicas convencionales y pueden aparecer en cualquiera de los 23 pares de cromosomas. A diferencia de las aneuploidías digitales, la incidencia de microdeleciones no aumenta con la edad materna. Panel síndromes de delección:
    • Síndrome De DiGeorge.
    • Síndrome De Cri-Du-Chat.
    • Síndrome De Prader-Willi.
    • Síndrome De Angelman.
    • Síndrome De Delección 1p36.
    • Síndrome De Wolf-Hirschhorn.
    • Síndrome De Jacobsen.
    • Síndrome De Smith-Magenis.
    • Síndrome De Langer-Gideon

Además podrás saber el sexo del bebé si lo deseas.

*Sólo posible en embarazo único.

En qué consiste

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Condiciones previas del paciente

  • Test genético para embarazo único.
  • No es necesaria niguna preparación previa especial.
  • No es necesario permanecer en ayunas para la realización de la prueba.

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¿Cuándo me darán los resultados de los test genéticos o preventivos?

El plazo de entrega de resultados viene indicado en las fichas de cada test. El plazo de entrega aparecerá reflejado en las Instrucciones que se incluyen en el kit que se entrega en el domicilio. La entrega de resultados siempre se realizará mediante el envío de un email a la dirección indicada por el cliente al laboratorio de análisis clínicos a tal efecto. En el mencionado email el cliente encontrará adjunto un informe encriptado con los resultados de la muestra.

¿Qué incluye el informe de resultados?

El informe encriptado que recibirá el cliente en su email se ajustará a los parámetros, a la información y a los campos de estudio indicados en cada caso para cada Test.