Panel Cáncer de Mama (Ampliado)

¿Qué es o en qué consiste?

El cáncer de mama es el tumor más frecuente en las mujeres occidentales. En España se diagnostican alrededor de 25.000 casos nuevos al año. Podemos decir que 1 de cada 8 mujeres tendrá cáncer de mama a lo largo de su vida.
Detectado a tiempo, la curación del cáncer de mama es del 90%.
El cáncer de mama es una enfermedad genética que se origina debido a errores en el ADN, principalmente en los genes conocidos como BRCA1 y BRCA2. Existen otra serie de genes que también están relacionados con el cáncer de mama y que pueden presentar mutaciones causantes de la enfermedad.
Ante la alta incidencia de este cáncer en la población mundial, las comunidades científicas internacionales establecieron unos criterios de clasificación para identificar aquellas mujeres con alto riesgo de padecer cáncer de mama, con el fin de poder establecer una serie de programas de detección precoz, pudiendo así, en muchas ocasiones evitar la enfermedad o detectarla en fases iniciales en las que el tratamiento es más eficaz.

¿A quién se recomienda?

Entre el 5% y 10% de las mujeres con cáncer de mama tiene una historia familiar de alto riesgo y entre el 15% y 20% la historia familiar es de riesgo moderado. Sin embargo, en estudios poblacionales se ha demostrado que una gran parte de las personas en las que se identifican mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2 no pertenecen a familias de alto riesgo, por lo que, según los protocolos vigentes, no se habrían realizado el estudio genético y no se habrían podido acoger a programas de detección precoz.
Los criterios internacionales son los siguientes:
• Mujeres con antecedentes personales de cáncer de mama o de ovario.
• Mujeres con cáncer de ovario y un pariente de primer grado con cáncer de ovario o cáncer de mama antes de la menopausia o ambos.
• Mujeres con cáncer de mama a la edad de ≤50 años y un pariente cercano con cáncer de ovario o de un cáncer de mama masculino a cualquier edad.
• Mujeres de ascendencia judía asquenazi con cáncer de ovario.
• Mujeres de ascendencia judía asquenazi con diagnóstico de cáncer de mama a la edad de ≤40 años.
• Cualquier mujer con ovario seroso de alto grado, peritoneal primario o cáncer de las trompas de Falopio.
• Mujeres con un pariente cercano con una mutación conocida de BRCA1 o BRCA2.
• Mujeres con antecedentes familiares indicativos de síndrome de Lynch (CCHNP) como el cáncer de colon (sobre todo si se diagnostica antes de los 50 años) o el cáncer de endometrio, de ovario, gástrico o del tracto renal.
Criterios: Guías de práctica clínica en cáncer ginecológico y mamario. SEOM; SEAP?IAP; SEGO y recomendaciones de la ASGO y de la OMS.

¿Qué incluye la prueba?

TECNOLOGÍA APLICADA Secuenciación completa mediante NGS – Next Generation Sequencing – de 26 genes implicados en cáncer hereditario en mujeres: BRCA1, BRCA2, CHEK2, PALB2, BRIP1, TP53, PTEN, STK11, CDH1, ATM, BARD1, MLH1, MRE11A, MSH2, MSH6, MUTYH, NBN, PMS1, PMS2, RAD50, RAD51C, RAD51D, NF1, EPCAM, SMARCA4, HOXB13.

Incluye el análisis completo de los genes reflejados en el listado, el análisis de regiones flanqueantes y el estudio de variantes en el número de copias (deleciones/duplicaciones). La cobertura del estudio es del 100%, cubriéndose por Sanger las regiones que no cumplen los criterios mínimos. La profundidad de cobertura media es superior a 200X. Estas características técnicas le confieren una gran capacidad diagnóstica.

Preparación para la prueba

No requiere preparación, ni ayunas

Tipo de muestra: Extracción de Sangre TUBO DE EDTA

Resultados en:
20 días laborables