Test de intolerancia genética a la lactosa

¿Qué es o en qué consiste? 

La intolerancia a la lactosa (azúcar de la leche) es una enfermedad bastante frecuente con una alta prevalencia a nivel mundial, oscilando entre el 57% y el 65%, en el caso de la población española afecta en torno a un 15% de los individuos. Está provocada por una reducción o pérdida de la actividad de la enzima intestinal lactasa-florizina hidrolasa, responsable de la digestión de la lactosa, y que en muchas ocasiones se adquiere con la edad. Cuando la actividad de esta enzima es muy baja, la lactosa no se puede digerir, provocando dolor abdominal, flatulencia y diarrea. La intolerancia a la lactosa afecta al 15 % de la población española en diferente grado. El diagnóstico es fundamental para emprender un tratamiento adecuado. 

¿A quién se recomienda? 

• Personas que presentan síntomas gastrointestinales como dolor y distensión abdominal, flatulencia, diarrea, náuseas e incluso vómitos. 

• Personas con síntomas recurrentes como dolor de cabeza, falta de concentración, cansancio severo, dolores musculares y de articulaciones. 

• Personas con un familiar de primer o segundo grado intolerante a la lactosa, con el fin de detectar de manera precoz la patología. 

• Personas que simplemente deseen conocer su predisposición genética a padecer intolerancia a la lactosa, aunque no tengan síntomas. 

¿Qué incluye la prueba? 

Este estudio nos permite detectar la presencia de ciertos marcadores genéticos asociados con la intolerancia a la lactosa pero no es un resultado diagnóstico y no permite determinar el desarrollo de la enfermedad en el paciente. Si bien, un resultado negativo permite descartar el desarrollo de la enfermedad celíaca, la intolerancia a la lactosa o a la fructosa en el paciente 

Para realiza el estudio se analizan dos polimorfismos en el gen MCM6 asociados a la transcripción del gen LCT que codifica la lactasa?(-13910 C/T (NCBI dbSNP rs4988235; NM_005915.6:c.1917+326C>T) y -22018 G/A (NCBI dbSNP rs182549; NM_005915.5:c.1362+117G>A)? 

Preparación para la prueba 

Tipo de muestra 

Frotis bucal tomado con el kit que se enviará a su domicilio. 

Para la recolección de la muestra bucal es necesario no ingerir ningún tipo de alimento o líquido (excepto agua), no fumar y no masticar chicle al menos 1 hora antes de que se realice la recogida de la muestra. 

Consideraciones especiales 

• Al tratarse de una prueba genética, es indispensable cumplimentar el consentimiento informado. Se debe cumplimentar un consentimiento por cada persona estudiada.

Tipo de muestra: Frotis bucal

Entrega de resultados: 10 días laborables desde que la muestra llega al laboratorio.