Estudio genético de migraña

¿Qué es o en qué consiste la prueba? 

La diamino oxidasa (DAO) es una de las enzimas que regula los niveles de histamina en el organismo, pues se encarga de metabolizarla. La histamina es sintetizada por diversas células del cuerpo, pero también se obtiene a partir de la dieta con el consumo de bebidas alcohólicas (sobre todo fermentadas, como vino y cerveza), pescados, carnes, encurtidos y alimentos enlatados. Se habla de histaminosis cuando la histamina se acumula de forma anormal en el cuerpo. 

El déficit de DAO se caracteriza por una reducción de actividad de la enzima diamino oxidasa. La acumulación patológica de histamina en los tejidos provoca diversos síntomas, entre los que se encuentran fatiga, migrañas, estreñimiento, mareos y más. El gen que codifica para la DAO es el AOC1, para el que se han descrito diversas variantes. A su vez, algunas de estas variantes están asociadas a niveles reducidos de actividad DAO. Esta prueba analiza 4 variantes del gen AOC1. 

El déficit de DAO o carencia funcional de la enzima diamino-oxidasa puede cursar con muchos síntomas, como problemas intestinales, fibromialgia, migrañas y otros. 

 

¿A quién se recomienda? 

• Pacientes con síntomas compatibles con intolerancia a la histamina, como: 

• Migrañas frecuentes 

• Trastornos digestivos 

• Congestión nasal o síntomas respiratorios 

• Urticaria, enrojecimiento facial o prurito 

• Hipotensión o taquicardia tras comidas ricas en histamina  

 

• Personas con diagnóstico clínico de déficit de DAO, para confirmar si el origen es genético. 

• Pacientes con síntomas crónicos no explicados por otras causas, especialmente si empeoran con ciertos alimentos (quesos curados, embutidos, vino tinto, etc.). 

• Familiares de primer grado de personas con déficit de DAO confirmado genéticamente, si presentan síntomas similares. 

• Antes de iniciar una dieta baja en histamina o tratamiento con suplementos de DAO, para personalizar el abordaje terapéutico. 

 

¿Qué incluye la prueba?  

A partir del ADN del paciente se realiza el genotipado simultáneo in vitro de las variantes rs1049793 (H645A), rs10156191 (T16M), rs2052129 (-691G>T) y rs1049742 (S332P), presentes en el gen AOC1, causantes de déficit de Diamino Oxidasa. 

 

Preparación para la prueba 

Tipo de muestra 

Frotis bucal tomado con el kit que se enviará a su domicilio. 

 

Para la recolección de la muestra bucal es necesario no ingerir ningún tipo de alimento o líquido (excepto agua), no fumar y no masticar chicle al menos 1 hora antes de que se realice la recogida de la muestra. 

 

 

Otras consideraciones especiales 

Al tratarse de una prueba genética, es indispensable cumplimentar el consentimiento informado. 

“En Sanitas sabemos que la salud comienza en los genes y queremos acercar los análisis genéticos más precisos con finalidad diagnóstica, pronóstica o de detección precoz, acompañados siempre del asesoramiento de nuestros expertos genetistas.”