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Genoma completo para medicina preventiva

Para la recolección de la muestra bucal es necesario no ingerir ningún tipo de alimento o líquido (excepto agua), no fumar y no masticar chicle al menos 1 hora antes de que se realice la recogida de la muestra.

En el informe se reportan únicamente variantes patogénicas y probablemente patogénicas según criterios del American College of Medical Genetics (ACMG). No se reportan variantes de significado incierto (VUS) ni variantes presentes en otros genes no incluidos en el listado de genes accionables analizados.

La tecnología WGS utilizada no detecta de forma fiable:

Expansiones de repeticiones genéticas (como por ejemplo expansiones de tripletes)
Alteraciones citogenéticas ni grandes reordenamientos estructurales equilibrados o no equilibrados (trisomías, monosomías, grandes deleciones, translocaciones, inversiones)
Variantes en regiones altamente homólogas
Variantes en regiones de baja cobertura
En casos poco frecuentes hay algunos factores como trasplantes, enfermedades hematológicas, transfusiones recientes o quimioterapia reciente que pueden interferir en el resultado.

Un resultado genético positivo implica posibles consecuencias familiares (padres, hermanos, hijos…) con lo que se recomienda una consulta de asesoramiento pre test antes de realizar la prueba, especialmente en el caso de planificación familiar o embarazo.

Un resultado negativo no excluye enfermedad genética o riesgo de padecer una enfermedad al haber otras causas no detectables en el estudio.

Al tratarse de una prueba genética, es indispensable cumplimentar el consentimiento informado.

¿Qué es o en qué consiste la prueba?

El análisis de genoma completo para medicina preventiva es una prueba de cribado genético basada en la secuenciación completa del genoma (Whole Genome Sequencing, WGS) destinada a la identificación de variantes germinales, presentes en el individuo desde su nacimiento, que se consideran clínicamente accionables al estar Relacionadas con riesgo de aparación de enfermedad hereditaria, reacción adversa a medicamentos (farmacogenética), riesgo poligénico de enfermedades complejas y presencia de variantes de portador asintomático que pueden signficar un riesgo reproductivo en la familia.

El estudio se realiza a partir de ADN genómico y permite evaluar de forma integral millones de posiciones genómicas en un único análisis (lo que se conoce como genoma). Su finalidad es preventiva e informativa y está dirigida a población adulta general. No constituye por sí sola una prueba diagnóstica, ya que muchas de las condiciones detectadas representan un riesgo de padecer la enfermedad, y no el diagnóstico de la enfermedad en sí.

¿A quién se recomienda?

Indicada para personas adultas que desean:

Conocer su riesgo genético de enfermedad
Adelantarse con medidas preventivas
Personalizar decisiones médicas futuras
Optimizar tratamientos farmacológicos
Planificar salud familiar
Incorporar la genética a su estrategia de bienestar
También es útil en programas de salud preventiva corporativa y medicina personalizada

¿Qué incluye la prueba?

Analizamos tu ADN mediante secuenciación completa del genoma con tecnología Illumina PCR-free, una de las metodologías más avanzadas y precisas disponibles actualmente.

Esto permite estudiar millones de variantes genéticas en todo tu genoma para detectar:

Riesgo de enfermedades hereditarias accionables: genes asociados a enfermedades donde existen medidas de prevención, vigilancia o tratamiento precoz (p.j: cáncer hereditario, enfermedades cardiovasculares, trastornos metabólicos tratables, etc).
Variantes que influyen en la respuesta a medicamentos (farmacogenética): el estudio informa sobre velocidad de metabolización de fármacos, riesgo de efectos adversos, riesgo de toxicidad y recomendaciones de ajuste de dosis basadas en guías internacionales CPIC y DPWG.
Puntuaciones de riesgo poligénico para enfermedades comunes de genética compleja como hipertensión, diabetes tipo 2, alteraciones lipídicas, etc. Estas puntuaciones no son diagnósticas sino una estimación de riesgo para prevención personalizada.
Condición de portador de enfermedades recesivas: detecta si eres portador sano de enfermedades genéticas recesivas que podrían ser relevantes en planificación reproductiva