Estudio genético de trombofilias

¿Qué es la trombofilia?

La trombofilia es una alteración en la coagulación normal de la sangre (hemostasia) que incrementa el riesgo de desarrollar trombos sanguíneos. En esta enfermedad se produce un desequilibrio de la hemostasia condicionado por una mayor activación de las vías de la coagulación que lleva a un estado de hipercoagulabilidad. La formación de trombos impide el paso de la sangre en lo vasos sanguíneos. Su desprendimiento puede producir complicaciones muy graves como embolia pulmonar e ictus. En un porcentaje de casos la causa de la trombofilia es hereditaria y está asociada a mutaciones genéticas.

¿A quién va dirigido el estudio?

Esta prueba está orientada a aquellas personas que desean conocer su predisposición genética a desarrollar trombos con el objetivo de adoptar las medidas terapéuticas oportunas para evitar su aparición.

Está especialmente recomendado en los siguientes casos:

• Personas con antecedentes personales o familiares de tromboembolismo venoso.
• Personas que hayan sufrido eventos tromboembólicos a una edad temprana.
• Mujeres con abortos de repetición, preeclampsia o fallos de implantación embrionaria.
• Mujeres en tratamiento con anticonceptivos orales o de reposición hormonal.
• Personas fumadoras o que sufren obesidad, hipertensión o diabetes.
• Personas con enfermedades que aumenten el riesgo de sufrir ictus y trombos.

Consideraciones especiales

• Al tratarse de una prueba genética, es indispensable cumplimentar el consentimiento informado.

Descripción del estudio

En este estudio se analizan los genes FII, FV Leiden y MTHFR, implicados en la hemostasia. Se detecta la mutación G20210A del gen FII, la mutación G1691A del gen FV Leiden y la mutación C677T del gen MTHFR. Estos genes son los más comúnmente asociados a la trombofilia hereditaria y su estudio permite conocer la predisposición genética a desarrollar eventos tromboembólicos.

Condiciones del análisis

Tipo de muestra

Sangre periférica (extracción en centro médico) o mucosa bucal (solo en envíos a domicilio)

Para la extracción sanguínea no se necesita ayuno. Sin embargo, para la recolección de la muestra en exudado bucal es necesario: no ingerir ningún tipo de alimento vs liquido (solo agua), no fumar, no masticar chicle al menos durante 1 hora antes de que se realice la recogida de la muestra.

Las instrucciones van incluidas en el kit.

Plazo de entrega de resultados

Resultados en 10 días laborables desde que la muestra llega al laboratorio.

La prueba no lleva consulta asociada, pero si fuera necesario se le derivará al especialista.