Test infertilidad masculina

¿Qué es o en qué consiste la prueba?

La esterilidad masculina juega un papel muy importante en la pareja que no consigue embarazo ya que alrededor del 30% de los problemas a la hora de conseguir un embarazo corresponden a un factor masculino.

El hombre estéril suele presentar una baja calidad seminal en la mayoría de los casos, lo cual supone que sus espermatozoides no tengan la capacidad suficiente para poder fecundar al óvulo y dar lugar a un embarazo.

 

En función de la causa que provoque esta infertilidad masculina, será posible aplicar un tratamiento concreto que permita a estas parejas ser padres.

 

Las microdeleciones son pérdidas de pequeños fragmentos del cromosoma Y. Estas pérdidas influyen de forma negativa sobre la fertilidad masculina, ya que el cromosoma Y está involucrado en el proceso de espermatogénesis viéndose así afectada la producción de espermatozoides.

Las microdeleciones del cromosoma Y representan una causa importante de infertilidad masculina descrita recientemente. Su estudio podría explicar la infertilidad en cierto número de pacientes con azoospermia y oligozoospermia severa. La región involucrada en estos cuadros se ha denominado clásicamente AZF (factor de azoospermia) que a su vez se ha dividido en AZFa, AZFb y AZFc.

 

Por otro lado, la fibrosis quística es una enfermedad multisistémica de herencia autosómica recesiva causada por mutaciones en el gen CFTR. El gen CFTR codifica una proteína que funciona como un canal transmembrana. Mutaciones en este gen pueden dar lugar a otros desórdenes relacionados como la ausencia bilateral congénita de los conductos deferentes (CBAVD). Esta es una de las causas más frecuentes de azoospermia obstructiva (ausencia de espermatozoides en el eyaculado causada por obstrucción). Representa aproximadamente el 2% de los casos de esterilidad masculina.

 

 

2. ¿A quién se recomienda?

• Hombres con baja cantidad de espermatozoides en el eyaculado (oligozoospermia) o ausencia total de espermatozoides en el mismo (azoospermia).
• Hombres con cariotipo normal, pero con alguna de estas alteraciones seminales.

 

3. ¿Qué incluye la prueba?

El cromosoma Y posee una región denominada AZF (factor de azoospermia). La presencia de deleciones en esta región cromosómica se relaciona con problemas en la espermatogénesis como azoospermia y oligozoospermia severa.

El Devyser CFTR 68 kit permite la detección de 68 alelos mutados y sus correspondientes alelos normales en el gen CFTR. Además, permite identificar los polimorfismos 5T, 7T y 9T ubicados en la unión del intrón 9 (IVS8) y el exón 10, así como el número de repeticiones de TG asociadas al polimorfismo 5T.

 

4. Preparación para la prueba

La determinación se realiza en muestra de saliva que debe recogerse en el kit que será enviado a su dirección.

Para la recolección de la muestra de saliva es necesario no ingerir ningún tipo de alimento o líquido, no fumar y no masticar chicle al menos 30 minutos antes de que se realice la recogida de la muestra.

Las instrucciones van incluidas en el kit.

 

 Otras consideraciones especiales

Al tratarse de una prueba genética, es indispensable cumplimentar el consentimiento informado.

“En Sanitas sabemos que la salud comienza en los genes y queremos acercar los análisis genéticos más precisos con finalidad diagnóstica, pronóstica o de detección precoz, acompañados siempre del asesoramiento de nuestros expertos genetistas.”