Estudio genético de hipercolesterolemia familiar

¿Qué es o en qué consiste la prueba?

La hipercolesterolemia familiar (HF) monogénica es una enfermedad genética caracterizada por niveles elevados de colesterol LDL desde el nacimiento y un alto riesgo de enfermedad cardiovascular prematura. Es causada por variantes en genes que regulan el metabolismo del colesterol y se transmite de padres a hijos.

Se caracteriza clínicamente por c-LDL persistentemente elevado desde la infancia, presencia de eventos familiares de enfermedad cardiovascular isquémica precoz, xantomas tendinosos y arco corneal precoz.

Si existe sospecha, es importante realizar el estudio genético para confirmar el diagnóstico, diferenciando entre HF monogénica y hipercolesterolemia poligénica o secundaria, esto facilita una estratificción del riesgo cardiovascular mucho más precisa y permite el estudio en cascada de familiares. Además, puede facilitar el inicio temprano de tratamiento hipolipemiante específico (estatinas, ezetimiba, inhibidores de PCSK9).

¿A quién se recomienda?

• Individuos con sospecha clínica de hipercolesterolemia familiar (LDL >190 mg/dL en adultos o >160 mg/dL en niños).
• Individuos con historia familiar de hipercolesterolemia o enfermedad coronaria precoz
• Familiares de primer grado de pacientes con diagnóstico genético confirmado de hipercolesterolemia familiar.
• Niños y adolescentes con antecedentes familiares de HF o eventos cardiovasculares precoces.
• Personas con enfermedad cardiovascular precoz (hombres <55 años, mujeres <60 años) sin otros factores de riesgo evidentes.

¿Qué incluye la prueba?

El estudio genético incluye la secuenciación de los 8 genes más comúnmente asociados a hipercolesterolemia familiar: APOB, LDLR, LDLRAP1, PCSK9, ABCG8, ABCG5, APOE y LIPA.