Estudio genético infertilidad femenina

¿Qué es o en qué consiste la prueba? 

La infertilidad femenina afecta aproximadamente al 10-15% de las mujeres en edad reproductiva. Entre las principales casusas se encuentran factores hormonales, anatómicos, inmunológicos o genéticos. Los estudios genéticos permiten identificar alteraciones que impactan a la reserva ovárica, a la implantación embrionaria o el riesgo obstétrico. 

 

La trombofilia es una alteración en la coagulación normal de la sangre (hemostasia) que incrementa el riesgo de desarrollar trombos sanguíneos. Algunas de las variantes genéticas asociadas a trombofilia se han asociado con problemas reproductivos, especialmente en la fase de implantación y durante el embarazo. 

 

El síndrome de X frágil es un trastorno genético causado por expansión de tripletes CGG en el gen FMR1, en el cromosoma X. Mujeres no afectas de este síndrome, pero portadoras de una premutación (55–200 repeticiones) pueden desarrollar fallo ovárico prematuro (FOP) y verse afectada su fertilidad. Hasta un 20% de las portadoras desarrollan FOP, frente al 1% en la población general. 

 

 

 

¿A quién se recomienda? 

• Mujeres con abortos de repetición, preeclampsia o fallos de implantación embrionaria. 

• Mujeres con historia personal o familiar de tromboembolismo venoso 

• Mujeres con insuficiencia ovárica prematura (<40 años) 

• Mujeres con baja reserva ovárica sin causa aparente 

• Mujeres con historia familiar de síndrome X frágil, discapacidad intelectual o autismo 

• Mujeres con antecedentes de fracaso reproductivo inexplicado. 

 

 

¿Qué incluye la prueba?  

1. a) Estudio de variantes genéticas asociadas a trombofilias

En este estudio se analizan los genes FII, FV Leiden y MTHFR, implicados en la hemostasia. Se detecta la mutación G20210A del gen FII, la mutación G1691A del gen FV Leiden y la mutación C677T del gen MTHFR. Estos genes son los más comúnmente asociados a la trombofilia hereditaria y su estudio permite conocer la predisposición genética a desarrollar eventos tromboembólicos. 

1. b) Estudio del nº de repeticiones del gen FMR1

Determinación del número de repeticiones del triplete CGG en el gen FMR1. 

 

Preparación para la prueba 

 Tipo de muestra 

Frotis bucal tomado con el kit que se enviará a su domicilio. 

 

Para la recolección de la muestra bucal es necesario no ingerir ningún tipo de alimento o líquido (excepto agua), no fumar y no masticar chicle al menos 1 hora antes de que se realice la recogida de la muestra. 

 

 

Otras consideraciones especiales 

Al tratarse de una prueba genética, es indispensable cumplimentar el consentimiento informado. 

“En Sanitas sabemos que la salud comienza en los genes y queremos acercar los análisis genéticos más precisos con finalidad diagnóstica, pronóstica o de detección precoz, acompañados siempre del asesoramiento de nuestros expertos genetistas.”