¿Qué es o en qué consiste?

El deterioro cognitivo se define como un declinar en el rendimiento de funciones cognitivas como la memoria, el lenguaje, la atención, la orientación, etc, que va más allá de los cambios normales asociados con el envejecimiento. Cuando el deterioro cognitivo es suficientemente importante como para interferir en actividades de la vida diaria y en el funcionamiento social hablamos de demencia. Existen diversas causas de deterioro cognitivo y demencia, las más frecuentes son neurodegenerativas y dentro de ellas la enfermedad de Alzheimer.

Investigaciones realizadas en los últimos años han demostrado una relación entre el deterioro cognitivo y la demencia con la existencia de factores de riesgo (situaciones o condiciones que aumentan la probabilidad de desarrollar la enfermedad) algunos de ellos modificables (relacionados con estilos de vida, la inactividad física, el consumo de tabaco, las dietas poco saludables, el uso nocivo del alcohol, con ciertas condiciones médicas como los factores de riesgo vascular, problemas con la audición y la visión y la depresión) y otros no modificables. Con los primeros se puede actuar y reducir así la probabilidad de desarrollar una demencia hasta en un 45% según una revisión reciente. Entre los factores de riesgo no modificables se encuentra el polimorfismo genético. La asociación entre el gen ApoE y la enfermedad de Alzheimer está bien establecida. Existen tres variantes principales del gen ApoE: ε2, ε3 y ε4. La presencia del alelo ε4 está asociada con un mayor riesgo de desarrollar la enfermedad de Alzheimer. Conocer si se es portador de este alelo puede ayudar a poner más énfasis y ser más estricto en el control de aquellos factores de riesgo que sí se pueden modificar, aunque siempre es muy importante intentar conseguir el control de todos aquellos factores de riesgo que sean modificables.

¿A quién se recomienda?

Personas que deseen conocer un posible riesgo genético asociado a ApoE y las medidas que se pueden adoptar para modificar otros factores de riesgo y reducir así el riesgo de padecer deterioro cognitivo y demencia.
Personas con un familiar de primer o segundo grado con diagnóstico de Alzheimer, con el fin de conocer un posible riesgo genético asociado a ApoE y las medidas que se pueden adoptar para modificar otros factores de riesgo y reducir así el riesgo de padecer deterioro cognitivo y demencia.

¿Qué incluye la prueba?

Este producto incluye:

Consulta presencial con la unidad de deterioro cognitivo: esta consulta incluye anamnesis del paciente recogiendo toda la información precisa para establecer factores de riesgo, exploración neurológica y otras pruebas de screening si son necesarias. En ella también se explicará la prueba genética a realizar que es el genotipado de ApoE y sus implicaciones. Si se considera indicado se podrá recomendar la realización de una evaluación neuropsicológica extensa y otras pruebas complementarias.
Determinación del genotipo de ApoE: este estudio nos permite detectar la presencia de dos marcadores genéticos (polimorfismos 388T>C y 526C>T) localizados en el gen APOE asociados con desarrollo de patología. En el informe se incluye el riesgo genético del paciente.
Consulta neurológica presencial de asesoramiento tras obtener el informe genético: en ella se explicarán los resultados de la prueba y se darán recomendaciones personalizadas de prevención y pautas de neuropsicología en caso de ser necesario.

Preparación

El paciente acudirá a en primer lugar a la consulta de deterioro cognitivo, tras acudir a esta consulta se realizará la extracción para el análisis. Para la extracción sanguínea no se necesita ayuno por lo que es posible realizarla inmediatamente después de la primera consulta.

Consideraciones especiales

Al realizarse una prueba genética, es indispensable cumplimentar el consentimiento informado.
Sólo se realizará este estudio a pacientes mayores de 18 años.