¿Qué es el estudio genético DAO?

La diamino oxidasa (DAO) es una de las enzimas que regula los niveles de histamina en el organismo, pues se encarga de metabolizarla. La histamina es sintetizada por diversas células del cuerpo, pero también se obtiene a partir de la dieta con el consumo de bebidas alcohólicas (sobre todo fermentadas, como vino y cerveza), pescados, carnes, encurtidos y alimentos enlatados. Se habla de histaminosis cuando la histamina se acumula de forma anormal en el cuerpo.

El déficit de DAO se caracteriza por una reducción de actividad de la enzima diamino oxidasa. La acumulación patológica de histamina en los tejidos provoca diversos síntomas, entre los que se encuentran fatiga, migrañas, estreñimiento, mareos y más. El gen que codifica para la DAO es el AOC1, para el que se han descrito diversas variantes. A su vez, algunas de estas variantes están asociadas a niveles reducidos de actividad DAO. Esta prueba analiza 4 variantes del gen AOC1.

El déficit de DAO o carencia funcional de la enzima diamino-oxidasa puede cursar con muchos síntomas, como problemas intestinales, fibromialgia, migrañas y más. En este estudio completo, se realiza una prueba genética para conocer si se posee un déficit de DAO de origen genético y se lleva a cabo una prueba bioquímica de actividad DAO en sangre para confirmar el cuadro (independientemente de su causa).

¿Para quién es este test genético DAO?

Hasta el 87 % de los casos de migraña están asociados a un déficit de DAO. Este cuadro se presenta sobre todo en mujeres de mediana edad, aunque el rango epidemiológico es muy variado. Un mal funcionamiento de la enzima DAO puede derivar en diversos signos y síntomas, entre los que destacan los siguientes:

Dolor de cabeza habitual
Náuseas
Fatiga
Problemas de atención
Dermatitis y otros trastornos cutáneos
Trastornos gastrointestinales
Dolores musculares y fibromialgia
Resacas más fuertes de lo normal
Dolor en huesos y articulaciones
Congestión nasal y asma

Descripción metodología

El ADN de la muestra se obtiene mediante extracción automática. El análisis de las variantes génicas de interés se realiza mediante SNPE Multiplex (Single Nucleotide Primer Extension) y posterior análisis de fragmentos.

Informe de resultados

Ciertas combinaciones de las variantes analizadas se asocian a un déficit genético de actividad DAO. En el informe de resultados se especifican las variantes detectadas en el paciente, así como la interpretación fenotípica de reducción de actividad DAO en base a los resultados obtenidos.