Test de intolerancia genética al gluten: Celiaquía

¿Qué es o en qué consiste? 

La enfermedad celíaca (EC) es un trastorno de naturaleza autoinmune cuya consecuencia es una malabsorción intestinal como reacción a la ingestión del gluten en individuos genéticamente predispuestos. Aproximadamente el 95% de los pacientes con celiaquía son portadores de un heterodímero DQ2.5 (producido por los alelos DQA1*05 y DQB1*02) y el otro 5% de DQ8 (producido por el alelo DQB*03:02 más uno de los anteriores alelos). Un porcentaje minoritario de los celíacos no presentan ninguna de estas formas del HLA DQ.?? 

¿A quién se recomienda? 

• Familiares de primer grado de personas con enfermedad celíaca, especialmente si presentan síntomas digestivos o extraintestinales leves o inespecíficos  

• Pacientes con serología dudosa 

• Personas con enfermedades asociadas a enfermedad celíaca, como: Diabetes tipo 1, Tiroiditis autoinmune, Síndrome de Down o Turner, Déficit selectivo de IgA 

• Pacientes ya en dieta sin gluten sin diagnóstico previo, donde la serología y la biopsia pueden estar alteradas por la dieta. 

¿Qué incluye la prueba? 

Analiza los genes HLA?DQA1 y HLA?DQB1, realizando un tipaje completo que identifica los marcadores de riesgo de desarrollar enfermedad celiaca más comunes DQ2 y DQ8. Un resultado positivo no implica que vaya a ser celiaco, ya que no es un estudio diagnóstico, sino de riesgo genético. Pero un resultado negativo permite descartar el desarrollo de la enfermedad y no serán necesarios estudios de seguimiento. 

Preparación para la prueba 

Tipo de muestra 

Frotis bucal tomado con el kit que se enviará a su domicilio. 

Para la recolección de la muestra bucal es necesario no ingerir ningún tipo de alimento o líquido (excepto agua), no fumar y no masticar chicle al menos 1 hora antes de que se realice la recogida de la muestra. 

Consideraciones especiales 

Al tratarse de una prueba genética, es indispensable cumplimentar el consentimiento informado. Se debe cumplimentar un consentimiento por cada persona estudiada. 

Tipo de muestra: Frotis bucal

Entrega de resultados: 15 días laborables desde que la muestra llega al laboratorio.