Estudio de confirmación de variante genética presente en familiares

¿Qué es o en qué consiste la prueba? 

La prueba consiste en la confirmación genética dirigida, mediante la técnica de secuenciación Sanger, de una variante previamente identificada en un familiar (caso índice). 

La secuenciación Sanger permite analizar una región específica del ADN para detectar si un familiar porta o no la misma variante genética hereditaria. Este tipo de análisis es muy utilizado para: 

• Confirmar la herencia familiar de una mutación conocida 

• Identificar a personas con riesgo genético aumentado 

• Facilitar el consejo genético y la toma de decisiones clínicas o preventivas 

 

 

 

¿A quién se recomienda? 

Se recomienda a familiares biológicos de primer o segundo grado (padres, hijos, hermanos, tíos o primos) de una persona en la que ya se ha identificado una variante genética relevante asociada a una enfermedad hereditaria o a un mayor riesgo clínico. De esta manera se facilita: 

• La planificación de seguimiento médico preventivo o intervenciones clínicas en el paciente. 

• La toma de decisiones reproductivas informadas 

 

¿Qué incluye la prueba?  

Esta prueba incluye el análisis por secuenciación Sanger dirigido a la variante concreta. 

IMPORTANTE: Para poder realizar este estudio es imprescindible enviar el informe genético de la variante a estudiar por email a genomelab@sanitas.es 

 

 

 

Preparación para la prueba 

 Tipo de muestra 

Frotis bucal tomado con el kit que se enviará a su domicilio. 

Para la recolección de la muestra bucal es necesario no ingerir ningún tipo de alimento o líquido (excepto agua), no fumar y no masticar chicle al menos 1 hora antes de que se realice la recogida de la muestra. 

 

IMPORTANTE: Para poder realizar este estudio es imprescindible enviar el informe genético de la variante a estudiar por email a genomelab@sanitas.es 

 

 

Otras consideraciones especiales 

Se recomienda incluir asesoramiento genético clínico antes y después del estudio. 

Al tratarse de una prueba genética, es indispensable cumplimentar el consentimiento informado. 

IMPORTANTE: Para poder realizar este estudio es imprescindible enviar el informe genético de la variante a estudiar por email a genomelab@sanitas.es 

 

“En Sanitas sabemos que la salud comienza en los genes y queremos acercar los análisis genéticos más precisos con finalidad diagnóstica, pronóstica o de detección precoz, acompañados siempre del asesoramiento de nuestros expertos genetistas.”