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Estudio farmacogenético completo

Para la recolección de la muestra bucal es necesario no ingerir ningún tipo de alimento o líquido (excepto agua), no fumar y no masticar chicle al menos 1 hora antes de que se realice la recogida de la muestra

Al tratarse de una prueba genética, es indispensable cumplimentar el consentimiento informado.

¿Qué es o en qué consiste la prueba?

El estudio farmacogenético completo es una prueba genética avanzada diseñada para optimizar la prescripción de medicamentos y mejorar la seguridad del paciente mediante la personalización del tratamiento farmacológico.

A partir del análisis de variantes genéticas clínicamente validadas, este estudio permite predecir la respuesta individual a múltiples fármacos, identificando tanto el estatus metabolizador como el riesgo de fracaso terapéutico, reacciones adversas o toxicidad.

El análisis se realiza mediante tecnología de array de SNPs de ThermoFisher Scientific, una plataforma robusta y validada para el genotipado simultáneo de cientos de miles de variantes genéticas de interés clínico.

Los resultados genéticos obtenidos se interpretan utilizando los repositorios clínicos internacionales de farmacogenética (como ClinPGX), traduciendo el genotipo en fenotipos clínicamente accionables (por ejemplo, metabolizador ultrarrápido, normal, intermedio o pobre; riesgo aumentado de toxicidad; riesgo de hipersensibilidad, etc y emitiendo recomendaciones terapéuticas específicas basadas prioritariamente en las guías internacionales del Clinical Pharmacogenetics Implementation Consortium (CPIC) y del Dutch Pharmacogenetics Working Group (DPWG). Este enfoque garantiza que las recomendaciones proporcionadas estén alineadas con la mejor evidencia científica disponible y con estándares internacionales ampliamente aceptados.

¿A quién se recomienda?

Este estudio farmacogenético completo está especialmente indicado en:

Pacientes polimedicados o con tratamientos crónicos.
Pacientes que han presentado reacciones adversas a medicamentos.
Pacientes candidatos a iniciar tratamientos con fármacos de estrecho margen terapéutico.
Pacientes oncológicos, psiquiátricos o cardiovasculares.
Personas que desean anticiparse y disponer de información genética preventiva para futuras prescripciones.
Programas de medicina personalizada y preventiva en el ámbito corporativo o asistencial.

¿Qué incluye la prueba?

Genes analizados

El estudio incluye el análisis de variantes genéticas incluidas en 28 genes farmacogenéticamente relevantes, asociados al metabolismo de fármacos, transporte, dianas terapéuticas y riesgo de reacciones adversas graves:

ABCG2, ADRB2, CACNA1S, CYP2A6, CYP2B6, CYP2C19, CYP2C9, CYP2D6, CYP3A4, CYP3A5, CYP4F2, DPYD, F2, F5, G6PD, HLA-A, HLA-B, IFNL3, MT-RNR1, NAT2, NUDT15, RYR1, SLC19A1, SLC28A3, SLCO1B1, TPMT, UGT1A1, VKORC1.

¿Qué información aporta el estudio?

El informe farmacogenético proporciona:

Genotipo detectado mediante array de SNPs para los genes relevantes listados.
Traducción del genotipo a fenotipo clínico (estatus metabolizador, riesgo de toxicidad o hipersensibilidad, sensibilidad farmacológica).
Identificación de situaciones de alto riesgo (por ejemplo, riesgo de reacciones cutáneas graves asociadas a HLA, toxicidad grave por DPYD o TPMT, miopatía por estatinas asociada a SLCO1B1).
Recomendaciones terapéuticas específicas basadas en guías CPIC o DPWG.

Estas recomendaciones pueden incluir:

Ajustes de dosis.
Selección de fármacos alternativos.
Evitar el uso de determinados medicamentos.
Recomendaciones de monitorización clínica o analítica reforzada.

Fármacos cubiertos por el estudio

El panel de genes incluido en este estudio está asociado a aproximadamente 120 fármacos con recomendaciones relevantes basadas en la farmacogenética, abarcando múltiples áreas terapéuticas, entre ellas: