Test de portadores para pareja

El análisis genético de portadores es un examen que se lleva a cabo antes del embarazo con el propósito de identificar alteraciones en 420 genes asociados a enfermedades hereditarias de tipo recesivo y ligadas al cromosoma X.

Las patologías de herencia autosómica recesiva se manifiestan únicamente cuando existen dos copias alteradas del gen en cuestión. Para que un embrión pueda heredar ambas copias mutadas, es necesario que los dos progenitores sean portadores de la misma mutación recesiva. En este caso, existe un 25 % de probabilidad de que sus descendientes padezcan la enfermedad, un 50 % de que sean portadores sin desarrollar síntomas y otro 25 % de que no presenten la mutación.

En cuanto a las enfermedades recesivas vinculadas al cromosoma X, dado que la alteración genética responsable se encuentra en este cromosoma, la madre portadora tiene un 50 % de probabilidad de transmitir la mutación a su descendencia. Si el hijo es varón, al heredar la copia alterada del gen, desarrollará la enfermedad. En cambio, si es mujer, poseerá solo una copia mutada y, por lo general, no manifestará síntomas clínicos, aunque en algunos casos podrían presentarse signos de la afección.

Las personas que tienen una variante recesiva en solo una copia del gen son consideradas portadoras asintomáticas de la enfermedad. No obstante, conocer esta condición es relevante para evaluar el riesgo de transmisión a la descendencia y tomar medidas médicas oportunas para reducir dicho riesgo.

Test recomendado para parejas

Parejas sin antecedentes personales y/o familiares que, en un contexto de búsqueda de embarazo, desean conocer qué riesgo tienen de concebir un niño afecto por una enfermedad hereditaria recesiva específica.
Parejas en las que existe consanguinidad y, por lo tanto, un mayor riesgo para enfermedades recesivas.
Personas pertenecientes a grupos étnicos en los que son prevalentes ciertas enfermedades recesivas.
Parejas que van a someterse a procedimientos de Reproducción Asistida, como complemento de los estudios diagnósticos.

¿Qué incluye la prueba?

Metodología

Este test se realiza a partir del ADN de uno o ambos miembros de la pareja. Tras la extracción del ADN este se analiza mediante técnicas de secuenciación masiva (NGS) y otras técnicas para obtener los resultados.

Preparación para la prueba

Tipo de muestra

Sangre periférica (extracción en centro médico), no es necesario el ayuno.

Consideraciones especiales

Al tratarse de una prueba genética, es indispensable cumplimentar el consentimiento informado. Se debe cumplimentar un consentimiento por cada persona estudiada.

Se recomienda realizar una consulta de asesoramiento genético tras la obtención del resultado.