¿Qué es o en qué consiste?

El estudio genético de portadores es una prueba que se realiza de forma previa al embarazo en la que se detectan variantes genéticas en 420 genes responsables de patologías hereditarias recesivas y ligadas al X.

Una enfermedad de herencia autosómica recesiva es aquella que sólo se expresa cuando existen dos copias mutadas del gen. Para que un embrión pueda heredar dos copias mutadas del gen, ambos progenitores deben ser portadores de la mutación recesiva. Si esto sucede, existe una probabilidad del 25 % de que sus hijos hereden la enfermedad, un 50 % de que sean portadores no afectos y un 25 % de que estén libres de mutación.

Con respecto a las enfermedades recesivas ligadas al cromosoma X, debido a que la variante responsable de enfermedad se encuentra en este cromosoma; el 50 % de los hijos de una madre portadora recibirá la copia mutada del gen. Si el hijo es varón recibirá una copia mutada del gen y será afecto. Si es mujer, tendrá una sola copia mutada y de forma común no presentará manifestaciones clínicas, aunque no puede descartarse totalmente la presencia de sintomatología.

Las personas con variantes recesivas en una única copia del gen son portadoras sanas de la enfermedad. Sin embargo, el conocimiento de esta situación de portador sano es útil para determinar el riesgo de transmisión a la descendencia de forma específica y programar las actuaciones médicas necesarias para disminuir dicho riesgo.

¿A quién se recomienda?

Parejas sin antecedentes personales y/o familiares que, en un contexto de búsqueda de embarazo, desean conocer qué riesgo tienen de concebir un niño afecto por una enfermedad hereditaria recesiva específica.
Parejas en las que existe consanguinidad y, por lo tanto, un mayor riesgo para enfermedades recesivas.
Personas pertenecientes a grupos étnicos en los que son prevalentes ciertas enfermedades recesivas.
Parejas que van a someterse a procedimientos de Reproducción Asistida, como complemento de los estudios diagnósticos.

¿Qué incluye la prueba?

Metodología

Este test se realiza a partir del ADN de uno o ambos miembros de la pareja. Tras la extracción del ADN este se analiza mediante técnicas de secuenciación masiva (NGS) y otras técnicas para obtener los resultados.

Preparación para la prueba

Tipo de muestra

Sangre periférica (extracción en centro médico), no es necesario el ayuno.

Consideraciones especiales

Al tratarse de una prueba genética, es indispensable cumplimentar el consentimiento informado. Se debe cumplimentar un consentimiento por cada persona estudiada.

Se recomienda realizar una consulta de asesoramiento genético tras la obtención del resultado.