Test Intolerancia genética a la lactosa

La intolerancia a la lactosa (azúcar de la leche) es una enfermedad bastante frecuente con una alta prevalencia a nivel mundial, oscilando entre el 57% y el 65%, en el caso de la población española afecta en torno a un 15% de los individuos. Está provocada por una reducción o pérdida de la actividad de la enzima intestinal lactasa-florizina hidrolasa, responsable de la digestión de la lactosa, y que en muchas ocasiones se adquiere con la edad. Cuando la actividad de esta enzima es muy baja, la lactosa no se puede digerir, provocando dolor abdominal, flatulencia y diarrea. La intolerancia a la lactosa afecta al 15 % de la población española en diferente grado. El diagnóstico es fundamental para emprender un tratamiento adecuado.

¿A quién va dirigido esta prueba de intolerancia a la lactosa?

Personas que presentan síntomas gastrointestinales como dolor y distensión abdominal, flatulencia, diarrea, náuseas e incluso vómitos.
Personas con síntomas recurrentes como dolor de cabeza, falta de concentración, cansancio severo, dolores musculares y de articulaciones.
Personas con un familiar de primer o segundo grado intolerante a la lactosa, con el fin de detectar de manera precoz la patología.
Personas que simplemente deseen conocer su predisposición genética a padecer intolerancia a la lactosa, aunque no tengan síntomas.

Consideraciones especiales para el test de lactosa

Al tratarse de una prueba genética, es indispensable cumplimentar el consentimiento informado.

Descripción del estudio de lactosa

Este estudio nos permite detectar la presencia de ciertos marcadores genéticos asociados con la intolerancia a la lactosa pero no es un resultado diagnóstico y no permite determinar el desarrollo de la enfermedad en el paciente. Si bien, un resultado negativo permite descartar el desarrollo de la enfermedad celíaca, la intolerancia a la lactosa o a la fructosa en el paciente

Para realiza el estudio se analizan dos polimorfismos en el gen MCM6 asociados a la transcripción del gen LCT que codifica la lactasa (-13910 C/T (NCBI dbSNP rs4988235; NM_005915.6:c.1917+326C>T) y -22018 G/A (NCBI dbSNP rs182549; NM_005915.5:c.1362+117G>A)