Test de compatibilidad genética (38 enfermedades)

Conoce el riesgo de transmisión de enfermedades genéticas a vuestra descendencia

Test de compatibilidad de genética

Realiza el test desde tu casa y sin desplazamientos

El test de compatibilidad genética es una prueba que permite identificar el riesgo de transmisión de determinadas enfermedades genéticas a la descendencia, ya que  a través del análisis de un conjunto de  genes seleccionados es capaz de establecer si alguno de estos presenta alteraciones en ambos miembros de la pareja o en el cromosoma X de la mujer.

En concreto, el test de compatibilidad genética permite evitar la transmisión de algunas enfermedades genéticas, las cuales no tienen una cura definitiva en la actualidad.

Conocer a priori las alteraciones genéticas que se pueden transmitir a la descendencia y, en caso de estar presente en los mismos genes en la pareja, permite optar por estrategias específicas en el momento de plantearse un embarazo.

¿Para quién está indicada esta prueba?

Esta prueba está indicada para:

  • Parejas que se van a someter a técnicas de reproducción asistida. Permite comprobar la compatibilidad entre ambos progenitores y descartar que sean portadores de alteraciones genéticas, que al trasmitirse a la descendencia causarían una enfermedad de herencia autosómica recesiva.

  • Selección de donante para la receptora. Siempre comprobamos la compatibilidad genética entre gametos cuando ambos son donados. En el caso de que solamente uno de los gametos sea donado, el progenitor que aporte el suyo deberá realizarse la misma prueba para comprobar dicha compatibilidad.

  • Parejas consanguíneas. En estos casos existe una mayor probabilidad de que ambos sean portadores de las mismas alteraciones genéticas.

  • Parejas que desean conocer el riesgo de transmitir posibles enfermedades a su descendencia.

¿En qué consiste la prueba?

A través de una adecuada selección de las enfermedades a estudiar y las variantes a informar, este estudio minimiza el riesgo de tener un hijo afecto y aporta tranquilidad a la familia.

El estudio en los progenitores de las alteraciones en genes seleccionados asociados a patologías asociadas a un patrón de herencia autosómico recesivo o ligado a X, permite establecer la probabilidad de transmisión de estas enfermedades.

El empleo de la secuenciación masiva permite estudiar toda la secuencia codificante del gen, definiendo tasas de cobertura en los paneles en torno al 99%, lo que aumenta su eficacia diagnóstica.

Adicionalmente, se utiliza técnicas específicas para el estudio del Síndrome de X-Frágil, la Atrofia muscular espinal y la alfa talasemia.

¿Qué analiza el test?

Test de evaluación del riesgo genético que combina diferentes técnicas de diagnóstico molecular para el estudio de 38 enfermedades de herencia autosómica recesiva y/o ligadas al cromosoma X.

Dirigido a conocer el estado de portador de variantes en genes asociados a enfermedades genéticas en los progenitores biológicos.

Este test analiza mutaciones asociadas a 38 enfermedades:

  • Clínicamente relevantes
  • De aparición temprana
  • Con mayor frecuencia de portadores en la población sana
  • Seleccionadas siguiendo las recomendaciones de las sociedades científicas

¿Qué pasa cuando se detecta una mutación?

Cuando se detecta una alteración genética en el mismo gen en los dos miembros de la pareja o en los genes localizados en el cromosoma X de la mujer, hay un mayor riesgo de que tengan un hijo que se vea afectado por un trastorno genético.

En dichos casos,  se puede optar por un tratamiento de fecundación in vitro con Test Genético Preimplantacional para la detección de enfermedades Monogénicas (PGT-M).

¿Cómo solicitar la cita para realizarme el test?

Una vez que hayas finalizado la compra del servicio a través de esta web, se pondrán en contacto contigo para gestionar la visita del profesional a tu domicilio y prescribirte la prueba. Tras el analizar la muestra, tendrás una consulta online para que un especialista te explique los resultados y te haga entrega del informe.

En caso de que no podamos acudir a tu lugar de residencia para tomar la muestra, no te preocupes, te daremos una opción cercana para que solo tengas que desplazarte para la extracción de sangre.

¿Qué resultados recibiré y cómo interpretarlos?

En aproximadamente 20 días laborables, recibirás un aviso de disponibilidad de los resultados. Una vez el especialista reciba el informe se pondrá en contacto contigo para explicarte los resultados y hacerte entrega del informe.

 

Prueba a realizar

Tipo de muestra:
Sangre y saliva

Tiempo de espera

Resultados en:
20 días laborables

Contrátalo por 525 €

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Más información:

Qué se analiza

Este test analiza mutaciones asociadas a 38 enfermedades:

  • Clínicamente relevantes
  • De aparición temprana
  • Con mayor frecuencia de portadores en la población sana
  • Seleccionadas siguiendo las recomendaciones de las sociedades científicas

Para quién

Esta prueba está indicada para:

  • Parejas que se van a someter a técnicas de reproducción asistida. Permite comprobar la compatibilidad entre ambos progenitores y descartar que sean portadores de las mismas alteraciones genéticas, evitando así transmitir a la descendencia alguna enfermedad de herencia recesiva.
  • Selección de donante para la receptora. Siempre comprobamos la compatibilidad genética entre gametos cuando ambos son donados. En el caso de que solamente uno de los gametos sea donado, el progenitor que aporte el suyo deberá realizarse la misma prueba para comprobar dicha compatibilidad.
  • Parejas consanguíneas. Altamente indicado al existir una mayor probabilidad de que ambos sean portadores de las mismas alteraciones genéticas.
  • Parejas que están buscando un embarazo natural y desean conocer el riesgo de transmitir posibles enfermedades a su hijo.

Qué incluye

  1. Consulta telefónica de valoración y prescripción del servicio.
  2. Toma de muestra a domicilio*.
  3. Análisis de la muestra.
  4. Consulta online con un especialista para la interpretación y entrega de resultados.

*En caso de que no podamos acudir a tu lugar de residencia para tomar la muestra, no te preocupes, te daremos una opción cercana para que solo tengas que desplazarte para la extracción de sangre.

Cómo funciona

  1. Contrata tu test
  2. Recibe la llamada de un especialista para la valoración y prescripción del servicio. 
  3. Recibe la visita de un profesional para la toma de muestra*. 
  4. Consulta online con un especialista para la interpretación y entrega de resultados.

*En caso de que no podamos acudir a tu lugar de residencia para tomar la muestra, no te preocupes, te daremos una opción cercana para que solo tengas que desplazarte para la extracción de sangre.

MÁS VENTAJAS PARA TI

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Test genéticos y preventivos

¿Por qué hacerse un test genético o preventivo?

Un test genético o preventivo es una forma cómoda, rápida y sencilla de diagnosticar posibles patologías. Puedes solicitar el que más se ajuste a tus necesidades para ganar en salud y calidad de vida.

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¿Cuándo me darán los resultados de los test genéticos o preventivos?

El plazo de entrega de resultados viene indicado en las fichas de cada test. El plazo de entrega aparecerá reflejado en las Instrucciones que se incluyen en el kit que se entrega en el domicilio. La entrega de resultados siempre se realizará mediante el envío de un email a la dirección indicada por el cliente al laboratorio de análisis clínicos a tal efecto. En el mencionado email el cliente encontrará adjunto un informe encriptado con los resultados de la muestra.

¿Qué incluye el informe de resultados?

El informe encriptado que recibirá el cliente en su email se ajustará a los parámetros, a la información y a los campos de estudio indicados en cada caso para cada Test.