¿Qué es o en qué consiste?

El perfil genético de Osteopenia estudia 12 variantes genéticas con valor predictivo de predisposición a desarrollar osteopenia de origen genético. También se determinan variantes que informan acerca de las principales indicaciones nutricionales adecuadas al paciente.

La identificación de variantes genéticas que predisponen a la pérdida de densidad ósea permite monitorizar de cerca a pacientes que podrían no tener síntomas clínicos evidentes de osteopenia.

La combinación de estos datos, unidos a los aportados en la cumplimentación del cuestionario, facilita la intervención temprana, y permiten al especialista personalizar una estrategia para mejorar la calidad de vida del individuo como: cambios en la dieta, aumento de la actividad física, manejo adecuado de factores de riesgo como el consumo de alcohol o tabaco o la exposición a medicamentos que afectan negativamente a la salud ósea.

¿Cómo lo hacemos?

La prueba está diseñada según datos observados en estudios poblacionales de GWAS para establecer prevalencias y pertinencias según haplotipos; también se han utilizado bases de datos genómicas más específicas y metaanálisis con el fin de asegurarnos el uso de SNPs de alto impacto. El genotipado se lleva a cabo mediante tecnología TaqMan®? proporcionando un análisis preciso de los SNPs, con una sensibilidad del 99%, lo que garantiza un límite de detección robusto para las variantes genéticas.

¿A quién se recomienda?

Personas a partir de la tercera-cuarta década de la vida cuando la tasa de destrucción del hueso empieza a superar a la de la regeneración.
Para personas diagnosticadas de osteopenia que le permitan determinar si el paciente presenta riesgo de sufrir fracturas osteoporóticas.
Mujeres en estado de premenopausia o bajo peso corporal.

Preparación para la prueba

La determinación se realiza en muestra de saliva que debe recogerse en el kit que le entregarán en su centro médico.

Para la recolección de la muestra de saliva es necesario no ingerir ningún tipo de alimento o líquido, no fumar y no masticar chicle al menos 30 minutos antes de que se realice la recogida de la muestra. Puesto que para realizar la prueba se necesitan 2ml de saliva, es posible que tarden varios minutos en obtener la cantidad adecuada.

Las instrucciones van incluidas en el kit.

Consideraciones especiales

Al tratarse de una prueba genética, es indispensable cumplimentar el consentimiento informado, así como un formulario adjunto ya que para este tipo de pruebas personalizadas es importante conocer algunos datos de personales de la vida cotidiana.

“En Sanitas sabemos que la salud comienza en los genes y queremos acercar los análisis genéticos más precisos con finalidad diagnóstica, pronóstica o de detección precoz, acompañados siempre del asesoramiento de nuestros expertos genetistas.”