Intolerancia genética al gluten, lactosa y fructosa

Prueba genética de intolerancias digestivas gluten lactosa y fructosa

El test genético de intolerancias alimentarias es una prueba que estudia las 3 intolerancias alimentarias más frecuentes en la población, la intolerancia al gluten, la lactosa y la fructosa. Aproximadamente el 20% de la población presenta una reacción adversa alimentaria cuya sintomatología es similar, suelen presentar síntomas gastrointestinales como diarrea o vómitos y síntomas sistémicos como dolor de cabeza y/o de estómago, fatiga, inflamación de articulaciones, sobrepeso y problemas de la piel.

La intolerancia al gluten ó enfermedad celíaca (EC) es un trastorno de naturaleza autoinmune cuya consecuencia es una malabsorción intestinal como reacción a la ingestión del gluten en individuos genéticamente predispuestos. Aproximadamente el 95% de los pacientes con celiaquía son portadores de un heterodímero DQ2.5 (producido por los alelos DQA1*05 y DQB1*02) y el otro 5% de DQ8 (producido por el alelo DQB*03:02 más uno de los anteriores alelos). Un porcentaje minoritario de los celíacos no presentan ninguna de estas formas del HLA DQ.  

La intolerancia a la lactosa es un trastorno de la mucosa intestinal que ocurre cuando el organismo no produce la enzima lactasa, esencial para la digestión de la lactosa, afecta al 15 % de la población española en diferente grado. En este estudio, se estudian varios polimorfismos el gen MCM6, asociados a la transcripción del gen LCT, el cual codifica la enzima lactasa.

La intolerancia a la fructosa (fructosemia) es un trastorno genético poco frecuente en el que aparece un déficit de fructosa-1-fosfato aldolasa hepática (aldolasa B), una enzima que participa en la conversión de azúcares en energía. En este estudio, se analizan variantes del gen ALDOB, el cual codifica para la enzima aldolasa B.

¿A quién va dirigido esta prueba?

Debido a la cantidad de síntomas y molestias derivadas de las intolerancias alimentarias, su detección es clave para mejorar la calidad de vida de las personas que las sufren. Esta prueba te indica el riesgo genético de padecer estas intolerancias y los resultados tienen una validez de por vida, ya que tu genética no cambia.  Este estudio nos permite descartar la enfermedad con un 99% de seguridad, en caso de obtener un resultado negativo

Está dirigido a personas en las siguientes situaciones:

• Personas que presentan síntomas gastrointestinales como diarrea, estreñimiento, vómitos, dolor o distensión abdominal.
• Personas que presentan síntomas sistémicos como dolor de cabeza, fatiga, inflamación de las articulaciones, sobrepeso o problemas de la piel.
• Personas que sospechan padecer alguna intolerancia alimentaria.
• Aquellos que deseen conocer su riesgo genético a padecer intolerancia al gluten, a la lactosa o a la fructosa.
• A personas con algún familiar cercano con estas intolerancias (un diagnóstico precoz ayuda a que el tratamiento sea más eficaz)

La nutrición personalizada debe basarse en un diagnóstico correcto de la intolerancia del paciente para evitar dietas de eliminación innecesarias, que pueden conducir a retrasos en el crecimiento de lactantes y niños, o déficits nutricionales en adultos.

Condiciones especiales

• Al tratarse de una prueba genética, es indispensable cumplimentar el consentimiento informado.

Descripción del estudio

Metodología

Este estudio nos permite detectar la presencia de ciertos marcadores genéticos asociados con las intolerancias digestivas, pero no es un resultado diagnóstico y no permite determinar el desarrollo de la enfermedad en el paciente. Si bien, un resultado negativo permite descartar el desarrollo de la enfermedad celíaca, la intolerancia a la lactosa o a la fructosa en el paciente

• Intolerancia al gluten, se analizan los genes HLA?DQA1 y HLA?DQB1, realizando un tipaje completo que identifica los marcadores de riesgo de desarrollar enfermedad celiaca más comunes DQ2 y DQ8. 
• Intolerancia a la lactosa, se analizan los polimorfismos en el gen MCM6 asociados a la transcripción del gen LCT que codifica la lactasa.
• Intolerancia a la fructosa, se analizan varios polimorfismos en el gen ALDOB, asociados al déficit de aldolasa B, causante de intolerancia a la fructosa.

Condiciones de análisis

Tipo de muestra

Sangre periférica (extracción en centro médico) o mucosa bucal (solo en envíos a domicilio).

Para la extracción sanguínea no se necesita ayuno. Sin embargo, para la recolección de la muestra en exudado bucal es necesario: no ingerir ningún tipo de alimento vs liquido (solo agua), no fumar, no masticar chicle al menos durante 1 hora antes de que se realice la recogida de la muestra.

Las instrucciones van incluidas en el kit.

Plazo de entrega de resultados

Resultados en 21 días laborables desde que la muestra llega al laboratorio.

La prueba no lleva consulta asociada, pero si fuera necesario se le derivará al especialista.

21 días laborables