¿Qué es la celiaquía?

La enfermedad celíaca (EC) es un trastorno de naturaleza autoinmune cuya consecuencia es una malabsorción intestinal como reacción a la ingestión del gluten en individuos genéticamente predispuestos. Aproximadamente el 95% de los pacientes con celiaquía son portadores de un heterodímero DQ2.5 (producido por los alelos DQA1*05 y DQB1*02) y el otro 5% de DQ8 (producido por el alelo DQB*03:02 más uno de los anteriores alelos). Un porcentaje minoritario de los celíacos no presentan ninguna de estas formas del HLA DQ.

¿A quién va dirigido el estudio?

La enfermedad celiaca o celiaquía es una patología multifactorial causada por factores genéticos y factores no genéticos asociados a los hábitos de vida, por lo que su diagnóstico es complejo. Por ello ante la sospecha de intolerancia al gluten y con la aparición de los primeros síntomas (diarrea, cefalea, dolor abdominal, depresión y cansancio) es esencial realizar un estudio completo que ayude a descartar o confirmar el diagnóstico.

Al ser una patología con clínica difusa, en pacientes con duda diagnóstica, personas con clínica compatible con celiaquía, pero con serología y hallazgos histológicos ambiguos, es importante hacerse el estudio para excluir la enfermedad y apoyar al diagnóstico clínico.

La celiaquía es una enfermedad hereditaria, por ello, en caso de personas con un familiar celíaco de primer o segundo grado, es interesante realizarse el estudio con el fin de detectar de manera precoz la patologia.

Por supuesto, este estudio esta disponible para aquellas personas que simplemente deseen conocer su predisposición genética a padecer intolerancia al gluten, aunque no tengan síntomas.

Consideraciones especiales

Al tratarse de una prueba genética, es indispensable cumplimentar el consentimiento informado.

Descripción del estudio

Analiza los genes HLA?DQA1 y HLA?DQB1, realizando un tipaje completo que identifica los marcadores de riesgo de desarrollar enfermedad celiaca más comunes DQ2 y DQ8.

Un resultado positivo no implica que vaya a ser celiaco, ya que no es un estudio diagnóstico, sino de riesgo genético. Pero un resultado negativo permite descartar el desarrollo de la enfermedad y no serán necesarios estudios de seguimiento.