¿Qué es la celiaquía?
La enfermedad celíaca (EC) es un trastorno de naturaleza autoinmune cuya consecuencia es una malabsorción intestinal como reacción a la ingestión del gluten en individuos genéticamente predispuestos. Aproximadamente el 95% de los pacientes con celiaquía son portadores de un heterodímero DQ2.5 (producido por los alelos DQA1*05 y DQB1*02) y el otro 5% de DQ8 (producido por el alelo DQB*03:02 más uno de los anteriores alelos). Un porcentaje minoritario de los celíacos no presentan ninguna de estas formas del HLA DQ.
¿A quién va dirigido el estudio?
La enfermedad celiaca o celiaquía es una patología multifactorial causada por factores genéticos y factores no genéticos asociados a los hábitos de vida, por lo que su diagnóstico es complejo. Por ello ante la sospecha de intolerancia al gluten y con la aparición de los primeros síntomas (diarrea, cefalea, dolor abdominal, depresión y cansancio) es esencial realizar un estudio completo que ayude a descartar o confirmar el diagnóstico.
Al ser una patología con clínica difusa, en pacientes con duda diagnóstica, personas con clínica compatible con celiaquía, pero con serología y hallazgos histológicos ambiguos, es importante hacerse el estudio para excluir la enfermedad y apoyar al diagnóstico clínico.
La celiaquía es una enfermedad hereditaria, por ello, en caso de personas con un familiar celíaco de primer o segundo grado, es interesante realizarse el estudio con el fin de detectar de manera precoz la patologia.
Por supuesto, este estudio esta disponible para aquellas personas que simplemente deseen conocer su predisposición genética a padecer intolerancia al gluten, aunque no tengan síntomas.
Consideraciones especiales
- Al tratarse de una prueba genética, es indispensable cumplimentar el consentimiento informado.
Descripción del estudio
Analiza los genes HLA?DQA1 y HLA?DQB1, realizando un tipaje completo que identifica los marcadores de riesgo de desarrollar enfermedad celiaca más comunes DQ2 y DQ8.
Un resultado positivo no implica que vaya a ser celiaco, ya que no es un estudio diagnóstico, sino de riesgo genético. Pero un resultado negativo permite descartar el desarrollo de la enfermedad y no serán necesarios estudios de seguimiento.
Condiciones del análisis
Tipo de muestra
Sangre periférica (extracción en centro médico) o mucosa bucal (solo en envíos a domicilio)
Para la extracción sanguínea no se necesita ayuno. Sin embargo, para la recolección de la muestra en exudado bucal es necesario: no ingerir ningún tipo de alimento vs liquido (solo agua), no fumar, no masticar chicle al menos durante 1 hora antes de que se realice la recogida de la muestra.
Las instrucciones van incluidas en el kit.
Plazo de entrega de resultados
Resultados en 15 días laborables desde que la muestra llega al laboratorio.
La prueba no lleva consulta asociada, pero si fuera necesario se le derivará al especialista.
Sangre
15 días laborables
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El plazo de entrega de resultados viene indicado en las fichas de cada test. El plazo de entrega aparecerá reflejado en las Instrucciones que se incluyen en el kit que se entrega en el domicilio. La entrega de resultados siempre se realizará mediante el envío de un email a la dirección indicada por el cliente al laboratorio de análisis clínicos a tal efecto. En el mencionado email el cliente encontrará adjunto un informe encriptado con los resultados de la muestra.
¿Qué incluye el informe de resultados?
El informe encriptado que recibirá el cliente en su email se ajustará a los parámetros, a la información y a los campos de estudio indicados en cada caso para cada Test.